Factores de riesgo prenatales y su asociación a malformaciones congénitas en un Hospital Universitario de Referencia / Congenital Malformations: New Challenges For Public Health

Introducción: Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en América del Sur, según datos de la OMS. Objetivo: Determinar la asociación entre los factores de riesgo prenatales y las malformaciones congénitas de pacientes internados en un hospital de referencia. Material y Método: Estudio retrospectivo, analítico de caso-control, corte transversal en pacientes internados desde Octubre 2014 a Octubre 2015 que cumplieron con criterios de inclusión y exclusión como caso; además en pacientes ambulatorios que cumplieron criterios de inclusión y exclusión como control. Con pareo 1:1 por edad y sexo. Instrumento: encuesta estructurada. Tamaño de muestra con variable cualitativa, valor de Z: 1,9, P: 4% (Porcentaje en población general 2 a 5%) de la variable principal, valor de D: 95% y el valor de p de 0,05, resultando N: 60 por grupo. Resultados: Se consideraron 66 casos y 66 controles pareados por edad y sexo; edades comprendidas de 1 mes a 15 años, media de 2 años (DE: +2,63), masculino 61%. Los Casos provenían 41% (27) del Interior del País y los Controles 11% (7). Las malformaciones más frecuentes fueron las del sistema nervioso central 29% (19/66) seguidas de las cardíacas 23% (15/66). El diagnóstico prenatal por ecografía obstétrica se observó en 33% de los casos (21/66). Al realizar regresión logística multivariada se encontró asociación entre malformaciones congénitas y antecedentes de malformaciones en la familia (OR 20,8, 95% CI 2,66- 162,2), antecedente de un hijo previo con síndrome genético (OR 8,84, 95% CI 1,35- 73,86) y falta de suplementación con ácido fólico antes o durante el embarazo (OR 3,44, 95% CI 1,49- 8,33) distancia de la vivienda de campos fumigados menor a 1 km (OR 3,75, 95% CI 0,98- 14,31) y exposición materna directa a plaguicidas(OR 4,51, 95% CI 1,77- 11,46). Conclusión: La falta de suplemento de ácido fólico, el antecedente de malformación congénita en la familia y la exposición materna a agroquímicos tuvieron asociación estadística significativa. Se plantea probable sesgo de la falta de pareo por Procedencia.

Malformación de Chiari Tipo I en adultos. Un enfoque médico-quirúrgico. Parte I / Type I Chiari malformation in adults. A medico-surgical approach. Part I

Se revisó la literatura existente sobre la Malformación de Chiari Tipo I en el adulto, haciendo énfasis en su diagnóstico imagenológico y tratamiento médico-quirúrgico. La malformación de Chiari es una enfermedad poco frecuente. Representa entre el 1 y el 4% de todas las patologías neuroquirúrgicas. El diagnóstico se realiza meses y hasta años después de comenzada la sintomatología y se confirma en el 100% de los casos con Resonancia magnética de cráneo. El tratamiento es quirúrgico en los pacientes sintomáticos, siendo controversial en aquellos oligosintomáticos o con diagnóstico casual. La cirugía siempre debe realizarse con el apoyo de monitoreo neurofisiológico, que puede ser determinante en la técnica quirúrgica a emplear. La mortalidad asociada a la cirugía es muy baja, oscilando entre el 0 y 0,5% según la mayoría de las series. Lo más importante es la selec­ción de los pacientes para el tratamiento quirúrgico. No debe asumirse una actitud expectante en espera de un deterioro neurológico que justifique la cirugía, cuando ésta se hace a tiempo los resultados son mejores y con un mínimo de complicaciones (AU).

The aim of this article is reviewing the existent literature on Type I Chiari malformation in adults and making emphasis in its imaging diagnosis and medico-surgical treatment. Chiari malformation is a few frequent diseases. It represents 1-4 % of all the neurosurgical diseases. The diagnosis is made months and even years after the beginning of the symptoms and it is confirmed by cranial magnetic resonance in the 100 % of the cases. The treatment is surgical in symptomatic patients, and it is controversial in the oligosymptomatic ones and in those with casual diagnosis. The surgery should be performed with the support of neurophysiological monitoring that might be determinant in the surgical technique to use. The mortality associated to the surgery is low, ranging from 0 and 0.5 % according to most of the series. The most important thing is the choice of the patients for the surgical treatment. The neurological deterioration should not be expected to justify the surgery; when the surgery is carried out on time the results are better and with the minimum of complications (AU).

Incidence of congenital malformation in 2 major hospitals in Rivers state of Nigeria from 1990 to 2003

Although congenital malformations are believed to be on the rise in the oil production areas of Nigeria, few baseline data are available. This retrospective study documented the incidence of congenital abnormalities in 2 major hospitals in Port Harcourt, an oil-rich city in Rivers state, Nigeria. Delivery and nursery records were reviewed from January 1990 to December 2003. In the first hospital 78 congenital anomalies were recorded out of 19 572 births [4.00/1000], principally affecting the central nervous system [1.84/1000] and skeletal system [1.74/1000]. In the second hospital, 47 congenital anomalies were recorded out of 20 121 births [2.20/1000], with malformations of the central nervous system [0.80/1000] and skeletal system [1.14/1000] again predominating. More research is needed into long-term trends in congenital malformations and possible associations with environmental pollution in Rivers state

Central nervous system anomalies diagnosed antenatally and post-delivery management

To find out the prevalence of the central nervous system anomalies [CNS] and the outcome after surgical correction of operable defects. This is a retrospective review of all cases diagnosed antenatally with CNS anomalies in the Department of Obstetrics and Gynecology at King Abdulaziz University Hospital [KAUH], Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia from January 1997 to March 2005, and their outcome including perinatal deaths and postoperative outcome following surgical correction carried out as treatment or palliative. Ninety CNS anomalies were diagnosed antenatally, and 86 were confirmed postnatally. Forty-one [47.7%] were neural tube defects [NTDs] [24 were spina bifida associated with hydrocephalus, 3 encephalocele, 14 anencephaly], 36 [41.9%] were hydrocephalus, 4 [4.65%] holoprosencephaly, 3 [3.4%] microcephaly, and 2 [2.32%] with brain cysts. Of the 41 cases that were operated, 6 [14.6%] died, 26 [63.4%] survived with severe neurological sequelae, 6 [14.6%] lost follow-up, and 3 [7.3%] did well for the period of follow-up. The prevalence of CNS anomalies is comparable to worldwide prevalence. The NTDs are important component of these anomalies, and implementation of strategies to decrease the rate of these anomalies would be beneficial to prevent them as they carry a high rate of handicap and suffering, even after surgical correction

Neurological congenital malformations in a tertiary hospital in south Brazil / Malformações neurológicas congênitas observadas em hopsital terciário no sul do Brasil

BACKGROUND: Congenital anomalies are one of the main causes of morbidity and mortality among infants. The involvement of the central nervous system (CNS) occurs in 21 percent of cases. OBJECTIVE: To identify incidence of CNS malformations and associated factors in newborns at a Terciary Hospital of Porto Alegre. METHOD: Case-control study conducted between 2000 and 2005 based on the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations database. RESULTS: Among 26,588 births registered in this period, 3.67 percent presented with malformations (IC=95 percent; 3.44-3.9), being 0.36 percent of the CNS (IC=95 percent,(0.29-0.43)). The most common CNS malformation was meningomielocele (10.4 percent). Young maternal age (p=0.005); low birth weight (p=0.015); large cephalic perimeter (p=0.003); post term birth (p=0.000) and low APGAR indexes at the 1st and 5th minutes were associated with CNS malformations. CONCLUSION: We found an incidence of CNS malformations similar as compared to literature.

Anomalias congênitas são umas das principais causas de morbimortalidade infantil. O sistema nervoso central (SNC) é acometido em 21 por cento dos casos. OBJETIVO: Identificar a incidência e fatores associados a malformações do SNC em recém nascidos na maternidade de um hospital terciário de Porto Alegre. MÉTODO: Estudo controle realizado de janeiro de 2000 a dezembro de 2005, baseado no banco de dados do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. RESULTADOS: Dos 26.588 nascimentos, 3,67 por cento apresentaram malformação (IC=95 por cento; 3,44-3,9), com 0,36 por cento do SNC (IC=95 por cento, (0,29-0,43)). A malformação do SNC mais comum foi hidrocefalia (10,9 por cento). Menor idade materna (p=0,005); menor peso ao nascimento (p=0,015), maior perímetro cefálico (p=0,003); nascimentos pré-termo (p=0,000) e menores índice APGAR no 1º e 5º minutos (p<0,000) apresentaram associação com malformações do SNC. CONCLUSÃO: Foi encontrada incidência similar de malformações do SNC comparada à literatura.

Malformaçoes do sistema nervoso central: análise de 157 necrópsias pediátricas / Malformations of the central nervous system: analysis of 157 pediatric autopsies

As malformaçoes do sistema nervoso central (SNC) têm sido relatadas como de alta prevalência, acometendo 5 a 10 crianças para 1000 nascidos vivos. Estudamos a frequência das malformaçoes do SNC em 5837 necrópsias pediátricas realizadas no Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas-UFPR, entre 1960 e 1995. Encontraram-se 157 malformaçoes do SNC, correspondendo a 2,69 por cento das necrópsias. As malformaçoes mais comuns foram os defeitos do tubo neural (61 por cento), incluindo 47 anencefalias e 45 casos classificados no grupo das mieloencefaloceles. As anomalias da vesícula prosencefálica foram responsáveis por 8 por cento das malformaçoes encefálicas, havendo sete casos de holoprosencefalia. Em 3 por cento, as alteraçoes ocorreram na fossa posterior, com três malformaçoes de Arnold-Chiari. No presente estudo, os índices de mortalidade por malformaçoes do SNC foram mais altos no período neonatal

Anomalías congénitas como causa de muerte en el primer año de vida: Chile 1996 / Congenital malformations as cause of death in infant: Chile 1996

Las malformaciones congénitas (MC) influyen en la mortalidad infantil (MI). Con el propósito de conocer la importancia de MC en la MI en Chile en 1996, en las Estadísticas Vitales, se revisa las causas de fallecimiento en menores de un año, según Clasificación Internacional de Enfermedades. Hubo una mortalidad infantil de 11,1 por mil, una mortalidad neonatal de 6,3 por mil, una mortalidad neonatal precoz 4,8 por mil. 30,6 por ciento fallecieron por MC, tasa de MI debida a MC es de 3,4 por mil. 50,2 por ciento fallecieron en la primera semana de vida y el 63,3 por ciento antes de 28 días. La mortalidad por MC no difiere por sexos (p > 0,05), la mortalidad es superior en varones en MC del aparato respiratorio y urinario p=0,049 y p=0,0072. Anencefalia, anomalías del aparato respiratorio, urinario, fallecen antes de los siete días de vida (P<0,001). MC más frecuentes: cardiovascular (28,7 por ciento), sistema nervioso (17,5 por ciento). El avance tecnológico ha reducido la MI, reducción adicional en la mortalidad neonatal dependerá del consejo genético y de la prevención de las malformaciones congénitas

Malformaciones congénitas en recién nacidos vivos / Congenital malformations in living newborns

Se estudió retrospectivamente la incidencia y prevalencia de las malformaciones congénitas (MC) en recién nacidos vivos (RNV) registradas durante dos años (1987-1988) en el Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González", Monerrey, N.L. Los datos se tabularon siguiendo los códigos de clasificación de la Organización Mundial de la Salud, se agruparon por aparatos y sistemas y por sexo. De 9,675 nacidos vivos, 224 (2.31%) presentaron MC: 102 hombres , 121 mujeres y uno de sexo indererminado. La mayor incidencia le correspondió al sistema nervioso central, siguiendo en orden descendente las malformaciones cardiovasculares, el sistema músculo-esquelético, labio y paladar hendido, aparato digestivo, aparato genital, anomalías cromosómicas, aparato respiratorio, aparato urinario y catarata congénita. La prevalencia d elas MC en nuestro medio es semejante a la reportada en otros países respecto a los defectos del tubo neural. Las malformaciones músculo-esqueléticas y las múltiples son menos frecuentes que en otros centros hospitalarios.